固原1+4 实体瘤定制化MRD基因检测

临床应用

项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

检测流程

常见问题

基因检测听起来很高科技，结果我看得懂吗？

请不必担心看不懂。您最终收到的不是复杂的原始数据，而是一份清晰、结构化的中文报告。报告会明确列出关键发现，并有专业解读。此外，我们提供报告解读服务，有顾问为您详细讲解结果的意义。

报告里的“突变丰度”是什么意思？数字高低代表什么？

突变丰度是指在检测到的血液中，携带特定肿瘤突变分子的比例。简单理解，丰度越高，通常意味着血液中肿瘤来源的DNA信号越强。动态监测中，丰度的变化（如从检出到未检出，或数值升降）是评估疗效和复发风险非常重要的分子指标。

如果治疗过程中需要增加监测次数，超过4次怎么办？怎么收费？

您好，标准套餐包含4次血液监测。如果在治疗周期内，医生根据病情评估需要增加监测频次，可以额外购买单次或多次的加测服务。加测费用会低于初次定制成本，具体价格需要根据当时的服务政策来确定。

报告提示有“胚系突变”，意味着什么？对我家人有影响吗？

胚系突变是天生携带的、可能遗传给后代的基因变异。报告提示胚系突变，意味着您患癌可能与遗传因素有关。这通常建议您咨询遗传咨询师，并可能需要对您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）进行相关基因的筛查，以评估他们的患癌风险。这属于另一个独立的遗传咨询流程。

整个服务流程从预约到拿到报告，大概需要多长时间？

从成功预约采样开始计算，通常在样本合格送达实验室后的10-15个工作日内，您可以收到完整的电子版报告。纸质报告会根据您的要求另行寄送。具体时间可能因样本类型和检测复杂性略有调整，我们会及时告知您进度。

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